Bệnh được Kofmann mô tả lần đầu vào năm 1895. Sau đó, vào năm 1914, White đặt tên cho bệnh là bớt dày sừng nang lông (nevus follicularis keratosis) bởi vì ở thương tổn không thấy các comedon thực sự, các tuyến bã thì thô sơ hoặc vắng mặt.

Đây là một bệnh hiếm gặp, khó thống kê, thường khởi phát ngay sau sinh (50%) hoặc thời trẻ nhỏ, dưới 10 tuổi (50%). Thể khởi phát ở người lớn liên quan tới kích thích hoặc chấn thương. Không có sự khác nhau về phân bố bệnh theo chủng tộc và giới tính. Bệnh chỉ gặp ở cá thể riêng rẽ, tuy vậy, vẫn có thể mang tính gia đình.

Về sinh bệnh học, nevus comedonicus có liên quan tới đột biến gen gây bất thường sự phát triển của các đơn vị nang lông tuyến bã ở trung bì. Các nang lông không thể sinh ra sợi lông trưởng thành (terminal hair), không có tuyến bã, chỉ tạo ra chất keratin, tích tụ lại tạo thành các thương tổn giống comedon. Thương tổn có thể xuất hiện ở cả lòng bàn tay, lòng bàn chân, liên quan tới ống tuyến mồ hôi.

Về diễn biến lâm sàng, thương tổn xuất hiện ngay sau sinh hoặc thời thơ ấu, thường không có triệu chứng. Đặc trưng của thương tổn là tập hợp các nang lông giãn rộng, ở giữa có nút sừng gắn vào giống như comedon, đơn độc hoặc nhiều thương tổn, xuất hiện ở một hoặc hai bên cơ thể. Kích thước đa dạng, từ vài cm tới khổng lồ, chiếm một nửa hoặc gần hết cơ thể, ranh giới rõ. Các vị trí hay gặp là mặt, cổ, lưng, chi trên. Ngoài ra, thương tổn còn có thể xuất hiện ở da đầu, lòng bàn tay, lòng bàn chân, dương vật. Riêng thương tổn ở khuỷu tay và đầu gối thường sùi. Thương tổn sắp xếp thành dải hoặc gián đoạn, theo các đường Blaschko.

Thương tổn lớn nhanh theo thời gian và phát triển mạnh nhất vào tuổi dậy thì. Từ các lỗ chân lông ở thương tổn có thể cạy ra chất keratin. Các biến chứng có thể gặp là nhiễm trùng, chảy dịch, hình thành áp xe, sẹo.

Khi nevus comedonicus đi kèm với các bất thường của hệ thần kinh trung ương (động kinh, bất thường điện não đồ), hệ xương (dị tật ngón, bàn chân), mắt (đục thể thủy tinh bẩm sinh), các bất thường da khác (vảy cá, u mạch máu) thì người ta gọi là hội chứng nevus comedonicus.

Chẩn đoán bệnh dựa vào thương tổn như mô tả trên và dựa vào hình ảnh mô bệnh học (các nang lông giãn rộng chứa đầy chất sừng, không có thân tóc, vắng mặt tuyến bã, biểu bì của nang lông có hình ảnh dày sừng, ly thượng bì - epidermolytic hyperkeratosis). Bệnh cần được chẩn đoán phân biệt với trứng cá thông thường, trứng cá bọc, trứng cá sơ sinh, bớt thượng bì, bớt tuyến bã, lichen striatus.

Về điều trị bệnh, có thể dùng các thuốc tại chỗ như acid retinoic, acid salicylic. Retinoid toàn thân ít được sử dụng vì yêu cầu phải dùng kéo dài. Tuy nhiên, thuốc có tác dụng giảm hình thành các nang, các comedon. Ngoài ra có thể điều trị bằng laser bóc tách thương tổn, phẫu thuật. Bệnh lành tính nhưng ảnh hưởng nhiều tới thẩm mỹ, tâm lý của người bệnh.

Hình 1. Thương tổn nevus comedonicus ở mặt, đi theo đường Blaschko*

Hình 2. Hình ảnh mô bệnh học của nevus comedonicus*

*Nguồn: Jean L. Bolognia, Dermatology, volume 1, third edition.

Hình 3. Nevus comedonicus**

Bài và ảnh: Ths. BsNT Trần Thị Huyền, Bệnh viện Da liễu TW